产前筛查能否筛出胎儿所有畸形?专家回应 - ayx

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Aron Martine

2026-06-26

国家卫生健康委在6月26日举行的新闻发布会上,就促进生育健康的相关议题进行了介绍。会上,有记者就产前筛查能否筛查出胎儿的所有畸形这一问题进行提问。中国医学科学院北京协和医院主任医师蒋宇林指出,产前筛查能够筛查出绝大多数严重的出生缺陷,因此孕妇及其伴侣应予以高度重视,同时也要对其局限性有科学的认识。

蒋宇林从两个方面对此进行了阐述。

首先,他解释了进行产前筛查的必要性。产前筛查旨在通过在适宜的孕周进行超声和血液检查等方式,对胎儿是否存在先天性缺陷和遗传性疾病进行筛查。这一过程可以检出常见的胎儿染色体异常,例如唐氏综合征,并且能够发现大部分严重的、可能导致胎儿死亡的结构性畸形,如开放性脊柱裂、严重先天性心脏病以及明显的肢体短小等。这正是反复强调孕妇进行规范产前筛查的重要性所在,因为这有助于有效降低出生缺陷的发生率,保障母婴健康。

其次,他科学地说明了在当前的科技水平下,产前筛查尚无法筛查出胎儿的所有缺陷。这主要归因于两点:一是技术本身的限制。例如,超声检查依赖超声波成像,其分辨率有限,仅能发现较大的结构性畸形。对于一些微小的结构异常,如细小的室间隔缺损,或手指、脚趾数量的异常,在孕期难以准确发现。此外,超声检查易受多种因素干扰,如孕妇腹部脂肪过厚、羊水量异常,或胎儿体位遮挡等,都可能影响检查结果。二是出生缺陷种类繁多。目前的产前筛查主要针对一些常见的出生缺陷,而一些罕见的畸形或遗传代谢疾病则不在常规筛查范围之内,也难以通过普通筛查进行检测,这反映了科学技术仍在发展之中。

蒋宇林总结道,产前筛查能够筛查出绝大多数严重的出生缺陷,因此孕妇及其伴侣务必重视。同时,也需要对产前筛查的局限性有科学的认知。此外,胎儿的发育是一个动态过程,可能在产前筛查阶段未发现明显异常,但在后续的产前检查过程中可能出现出生缺陷的表现。因此,即使产前筛查结果正常,也应在医生指导下完成规范的孕期保健,以最大程度地保障胎儿的健康。

蒋宇林还提醒,产前筛查和产前诊断技术均设有严格的技术准入门槛,只有获得批准的机构才有资质开展相关服务。公众可通过各省级卫生管理部门的官方网站查询,以了解医疗机构是否具备相关资质。

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